| Tác giả | PGS.TS.BSCKII. Cung Bỉnh Trung |
| ISBN | 978-604-66-4781-2 |
| ISBN điện tử | 978-604-66-5564-0 |
| Khổ sách | 14,5 x 20,5 cm |
| Năm xuất bản (tái bản) | 2021 |
| Danh mục | PGS.TS.BSCKII. Cung Bỉnh Trung |
| Số trang | 97 |
| Ngôn ngữ | vi |
| Loại sách | Ebook; |
| Quốc gia | Việt Nam |
Xã hội Việt Nam ngày càng phát triển, đời sống ngày càng được nâng cao, các gia đình luôn mong muốn các thế hệ sau của mình ngày càng hoàn thiện về mọi mặt, mà trước hết là phải có một thể chất khỏe mạnh.
Để đáp ứng được một phần nhu cầu đó cuốn sách này hy vọng sẽ giúp cho các nhà chuyên môn, các gia đình cập nhật được thêm các thông tin về sự tiến bộ của y học trong lĩnh vực tư vấn di truyền và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.
| MỤC LỤC | |
| Lời nói đầu | 3 |
| Chương I: Tư vấn di truyền | 9 |
| I. Mở đầu | 9 |
| II. Lịch sử của tư vấn di truyền | 10 |
| III. Các mục tiêu của tư vấn di truyền | 10 |
| IV. Các lý do để yêu cầu tư vấn di truyền | 11 |
| 1- Các cặp vợ chồng trước khi sinh con | 11 |
| 2- Các cặp vợ chồng chưa có thai | 12 |
| 3- Ở lĩnh vực mở rộng | 12 |
| V. Thực hiện tư vấn di truyền | 13 |
| 1- Đặc điểm | 13 |
| 2- Lập phả hệ | 15 |
| 3- Chẩn đoán tật bệnh | 16 |
| 4- Tư vấn | 16 |
| VI. Đánh giá nguy cơ | 19 |
| 1- Mở đầu | 19 |
| 2- Đánh giá nguy cơ ở các bệnh do gen đơn | 20 |
| 3- Đánh giá nguy cơ bệnh di truyền và tật bẩm sinh do đa yếu tố và đa gen | 28 |
| 4- Đánh giá nguy cơ di truyền đối với các bất thường nhiễm sắc thể | 30 |
| 5- Đánh giá nguy cơ di truyền trong các trường hợp khác. | 31 |
| VII. Tính toán nguy cơ | 31 |
| 1- Tính toán nguy cơ ở bệnh di truyền do gen đơn | 31 |
| 2- Tính toán xác suất dị hợp tử và đồng hợp tử | 32 |
| 3- Tính toán trong kết hôn cận huyết. | 34 |
| VIII. Phương pháp Bayes trong tính toán | 36 |
| 1- Mở đầu | 36 |
| 2- Có bốn mức độ của xác suất | 36 |
| 3- Ví dụ thứ nhất | 37 |
| 4- Ví dụ thứ hai | 39 |
| IX. Tính nguy cơ trong bệnh di truyền đa yếu tố hay đa gen | 40 |
| 1- Đặc điểm | 40 |
| 2- Nguy cơ đối với bệnh bẩm sinh đơn độc | 41 |
| 3- Nguy cơ trong một gia đình có nhiều người bị bệnh | 41 |
| 4- Nguy cơ tăng lên ở giới ít bị bệnh. | 42 |
| X. Tính nguy cơ theo Odd-Ratio | 44 |
| 1- Đặc điểm | 44 |
| 2- Tính xác suất khi biết Odd | 45 |
| XI. Những vấn đề khoa học của tư vấn di truyền | 46 |
| 1- Các kỹ thuật di truyền | 46 |
| 2- Các loại gen trong tư vấn di truyền | 48 |
| XII. Đi kèm các tư vấn di truyền | 51 |
| 1- Sự điều trị | 51 |
| 2- Theo dõi gia đình | 51 |
| 3- Theo dõi các bệnh nhân | 51 |
| 4- Hồ sơ bệnh nhân | 52 |
| 5- Các chương trình phát hiện bệnh tật | 52 |
| Kết luận | 52 |
| Chương II. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh | 54 |
| I. Mở đầu | 54 |
| II. Những lý do để thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh | 55 |
| 1- Khi nào thực hiện xét nghiệm sàng lọc | 55 |
| 2- Lý do thực hiện xét nghiệm chẩn đoán | 56 |
| 3- Lý do bỏ qua xét nghiệm sàng lọc mà thực hiện thẳng các xét nghiệm xâm lấn | 56 |
| III. Những xét nghiệm ở các giai đoạn của thai kỳ | 57 |
| 1- Các xét nghiệm ở quý I của thai kỳ | 57 |
| 2- Các xét nghiệm ở quý II của thai kỳ | 63 |
| 3- Quad screen test - Xét nghiệm sàng lọc bộ bốn | 65 |
| IV. Sàng lọc ADN tự do trước sinh | 68 |
| 1- Đặc điểm | 68 |
| 2- Mục tiêu xét nghiệm NIPT | 68 |
| 3- Một số điều lưu ý | 69 |
| V. Sàng lọc trước sinh bằng giải trình tự kiểu bắn ngẫu nhiên | 70 |
| VI. Sử dụng các chỉ điểm bổ sung trong sàng lọc | 71 |
| VII. Các test xâm lấn để chẩn đoán trước sinh | 73 |
| 1- Chọc hút dịch ối | 73 |
| 2- Sinh thiết gai nhau (CVS - chorionic villus sampling) | 75 |
| 3- Lấy mẫu máu ở cuống rốn phôi thai để xét nghiệm trước sinh | 80 |
| VIII. Test không gây stress ở thai nhi | 82 |
| 1- Đặc điểm | 82 |
| 2- Phương pháp thực hiện | 83 |
| 3- Chỉ định | 83 |
| 4- Kết quả đo | 84 |
| IX. Siêu âm hình thái | 85 |
| 1- Đặc điểm | 85 |
| 2- Nội dung chi tiết | 85 |
| X. Test dung nạp glucose | 86 |
| 1- Đặc điểm | 86 |
| 2- Sàng lọc thử glucose | 86 |
| 3- Dung nạp glucose | 87 |
| 4- Kết quả | 87 |
| XI. Cấy Strep nhóm B | 88 |
| XII. Sàng lọc tiền sản giật | 88 |
| 1- Mở đầu | 88 |
| 2- Chỉ định | 89 |
| 3- Các biến chứng | 90 |
| XIII. Tổng hợp qui trình xét nghiệm, theo dõi thai | 91 |
